Bu rahatsızlığa aileden geçen sorunlu (HH) herediter hemochromatosis denilen demir tutulumu yapan HFE geçen genin etkili olduğu belirtilmektedir. Bazı kişilerde ise genetik etkenlerden ziyade Akdeniz anemisi, düzenli alının kan transfüzyonu, alkol kullanımından kaynaklanan karaciğer hastalıkları gibi dış etkenlerden de vücutta demir birikimi olabiliyor.

Vücutta fazla demirin zararları hamilelik döneminde kullanılan demir haplarından da kaynaklanabilir. Demir haplarının fazla kullanımı demir zehirlenmesine neden olabiliyor. Gebelikte demir içeren vitamin haplarının kullanımı aynı zamanda bebeklere de demir zehirlenmesine yol açabiliyor. Bu etkiler nadiren de olsa gebelik sürecinde görülebiliyor.

Hemochromatosis yüzünden demir seviyeleri yüksek olan kişiler, bunu yaşam boyunca fark edemeyebiliyor. Bazı hastalarda karın ağrısı, eklem ağrıları, halsizlik ve yorgunluk gibi belirtiler olabiliyor. Alkol kullanma alışkanlığı olanlarda hastalık nedeniyle yakınmalar daha fazladır. Kadınlarda ise âdet kanamasından dolayı kan kaybı yaşandığından belirtiler daha azdır. Ancak kilo kaybı, iştahsızlık, halsizlik, mide bulantısı, baş ağrısı gibi belirtiler, kalp kasında fonksiyon bozukluğu, karaciğer sirozu gibi rahatsızlıklara neden olabiliyor.

Vücuttaki fazla demiri belirlemek için, (TIBC) total demir bağlama kapasitesi, ferritin ve (UIBC) doymamış demir bağlama kapasitesi testleri yapılabilir. Bazı hastalıklar içine genetik test yapılması gerekebilir. Yapılan testlerle hemochromatosis hastalığının yanında, fazla demire bağlı gelişen başka hastalıklarda tespit edilebilir. Gerekirse karaciğer biyopsisi yapılarak, karaciğerde biriken demir seviyesi ve verdiği hasarlar belirlenebilir. Kişilerde fazla demirle birlikte bazı hastalıklar ya da yakınmalar varsa genetik test yapılması uygun görülür. Bu hastalıklar ve yakınmalar aşağıdaki gibidir;

Vücuttaki fazla demir çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Vücuttaki pek çok fonksiyonun bozulmasına yol açabilir. Bu nedenle vücuttaki demir seviyesinin kontrol altına alınması ve tedavi edilmesi gerekir. Demir fazlalığı yorgunluk, halsizlik, sinirlilik, karın ağrısı, karaciğer büyümesi ciltte renk değişimleri, çeşitli ruh hali değişimleri gibi çeşitli belirtilere neden olabilir. Demir fazlalığı doğuştan olan hemochromatosis rahatsızlığından kaynaklanıyorsa hastalarda nedeni bilinmeyen kilo kaybı, saç tellerinde incelme, kas iskelet ağrısı, düzensiz kalp atışları, karaciğer ağrısı, ciltte bronzlaşma, grileşme, libidoda düşüş gibi olumsuz etkiler oluşabilir.

Demir fazlalığı uzun vadede kanser riskini arttırmaktadır. Kadınlarda özellikle menopoz sonrasında daha fazla risk taşımaktadır. Ayrıca demir fazlalığından dolayı vücutta oksitlenme etkisi ortaya çıkmakta, bu damarlarda sertleşmeye, vücut hücrelerinde kayıplara, yağlanmaya neden olmaktadır.

Vücuttaki fazla demirin zararları arasında kısırlık sorunu da vardır. Karaciğerdeki demir birikimi, vücut genelindeki demir fazlalığı çiftlerin çocuk sahibi olmasına engel olabilir. Yaşlı kişilerde de demir fazlalığı demir eksikliğinden daha zararlı olabiliyor. Bu nedenle kişilerde kalp hastalığı, diyabet, kanser gibi kronik hastalıkların oluşma riski artıyor. Yapılan bilimsel bir araştırmada demir fazlalığı sorunu yaşayan kişilerde karaciğer hastalığı, enfeksiyon, iltihaplanma, kronik şişme gibi rahatsızlıklara rastlanmıştır.

Demir fazlalığı olan kişilerin alkolden uzak durması gerekir. Çünkü alkol tüketimi fazla olursa, karaciğer sirozu ve kansere yakalanma riski yüksek olur. Ayrıca demir fazlalığından yakınanların C vitamini içeren besinleri tüketmemesi gerekir. C vitamini demir emilimini desteklediği için, kalp ritminde düzensizliğe yol açabilir. Bu kişiler demir içeriği yüksek olan besinlerden de uzak durmalıdır. Özellikle çiğ deniz ürünleri demir içerdiğinden bakteriyel enfeksiyon riskini arttırabilir.